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PROGETTO DI RICERCA

SINDROME DI TURNER

PREVENZIONE DELLE COMPLICANZE ENDOCRINE, METABOLICHE E CARDIOVASCOLARI

Coordinatore del progetto: Prof. Laura Mazzanti

Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia ed Auxologia, U.O. Pediatria-Cicognani, Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche.

Sono state recentemente proposte, con il contributo del nostro gruppo di studio italiano per la sindrome di Turner, Linee Guida per il benessere (Wellness) delle bambine e delle donne con sindrome di Turner (The Turner Sindrome Consensus Study Group). Queste Linee Guida condivise sono usualmente applicate alle pazienti interessate da questa condizione seguite presso il nostro centro Malattie Rare.

Scopo del nostro studio sarà quello di valutare l’efficacia di un attento follow-up assistenziale multidisciplinare mediante:

· Rilevazione della prevalenza di patologia endocrino-metabolica e cardiovascolare nella nostra casistica;

· Programmazione di criteri diagnostici mirati alla identificazione precoce delle diverse patologie;

· Individuazione dei fattori di rischio, in particolare per la patologia cardio-vascolare;

· Proposta di approcci terapeutici mirati alla prevenzione delle suddette patologie.

Il nostro studio avrà una attenzione particolare all’apparato cardiovascolare.

Il rischio cardiovascolare riveste un ruolo principale nel benessere delle persone con sindrome di Turner.

E’ infatti in corso uno studio in collaborazione con i colleghi cardiologi pediatri del nostro Policlinico, mirato alla evidenziazione precoce di patologia a carico dell’aorta. Oltre all’esecuzione di ecocardiografia secondo il protocollo dell’età adolescenziale-adulta è prevista l’esecuzione della RMN del torace, che permette uno studio dettagliato della struttura dei grandi vasi (anulus aortico, aorta ascendente, arco aortico, aorta discendente) e consente inoltre uno studio funzionale delle pareti aortiche.

Per meglio approfondire la fisio-patologia vascolare in questi soggetti verranno effettuate inoltre indagini strumentali che valutino la funzionalità endoteliale studiando parametri quali lo spessore medio dell’intima dei vasi carotidei (intima media thickness - IMT) e la dilatazione dei vasi mediata dall’ incremento del flusso ematico (flow-mediated dilatation - FMD), soprattutto alla luce della terapia con ormone della crescita ed estrogenica.