Poiché le malattie rare, come abbiamo detto, sono tante per ogni tipologia che colpisce un esiguo numero di individui, piccoli pazienti della UO Malattie Rare congenito malformative non hanno ancora una diagnosi del loro quadro sindromico.

Attualmente è possibile effettuare ricerche avanzate sul DNA con la tecnica del NGS Next Generation Sequencing: questa tecnica innovativa consente di sequenziare grandi genomi in un periodo ristretto e di effettuare diversi esperimenti contemporaneamente. Il sequenziamento dell’esoma – vale a dire di quella parte del genoma che contiene i dati più significativi del DNA – consente di ottenere le informazioni più importanti per comprendere l’origine genetica di una malattia e di farlo con costi minori.

Ciò nonostante, i costi non sono sempre abbordabili perciò abbiamo deciso di finanziare un progetto di ricerca specifico con la speranza che porti risultati positivi.

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